La prueba para los genes BRCA1 y BRCA2 es un examen de sangre que puede indicar
si usted tiene un mayor riesgo de padecer cáncer. El nombre BRCA proviene de las
dos primeras letras de "cáncer de mama" en inglés (breast cancer).
¿Cuál es la mutación en los genes BRCA?
BRCA1 y BRCA2 son genes que inhiben los tumores malignos (cáncer) en los seres
humanos. Cuando estos genes cambian (mutan), no inhiben los tumores como
deberían. Así que las personas con mutaciones en estos genes corren un mayor
riesgo de presentar cáncer. Las mujeres con esta mutación tienen un riesgo mayor
de sufrir cáncer de mama o de ovario. Las mutaciones también pueden incrementar
el riesgo de una mujer de enfermar de: • Cáncer de cuello uterino • Cáncer
uterino • Cáncer de colon • Cáncer pancreático • Cáncer de la vesícula biliar o
de las vías biliares • Cáncer de estómago • Melanoma Los hombres con esta
mutación también son más propensos a padecer cáncer. Las mutaciones pueden
aumentar el riesgo de un hombre de desarrollar: • Cáncer de mama • Cáncer
pancreático • Cáncer testicular • Cáncer de próstata Solo alrededor del 5% de
los cánceres de mama y del 10 al 15% de los cánceres ováricos están asociados
con mutaciones en BRCA1 y BRCA2.
¿Quién debe pensar en hacerse examinar?
Antes de que los examinen, usted debe hablar con un asesor en genética para
aprender más sobre las pruebas y los riesgos y beneficios de éstas. Si usted
tiene un familiar con cáncer de mama o cáncer ovárico, averigüe si a esa persona
la han examinado en busca de la mutación en los genes BRCA1 y BRCA2. Si esa
persona tiene la mutación, usted podría contemplar la posibilidad de hacerse
examinar también. Alguien en su familia puede tener la mutación en BRCA1 o BRCA2
si: • Dos o más parientes cercanos (padres, hermanos, hijos) tienen cáncer de
mama antes de los 50 años • Un pariente masculino tiene cáncer de mama • Un
pariente femenino tiene cáncer de mama y de ovario • Dos parientes tienen cáncer
de ovario • Usted es de ascendencia judía (asquenazí) de Europa Oriental y un
pariente cercano tiene cáncer de mama o de ovario Usted tiene una muy baja
probabilidad de tener la mutación en los genes BRCA1 o BRCA2 si: • No tiene un
pariente que haya tenido cáncer de mama antes de los 50 años • No tiene un
pariente que haya tenido cáncer de ovario • No tiene un pariente masculino que
haya tenido cáncer de mama
¿Cómo se hace el examen?
Antes de realizar la prueba, hable con un asesor en genética para decidir si
hacerse el examen. • Traiga consigo su historia clínica, la historia médica de
su familia y preguntas. • Es recomendable traer a alguien consigo para que
escuche y tome notas. Es difícil escuchar y recordar todo. Si usted decide que
le hagan el examen, la muestra de sangre se envía a un laboratorio especializado
en pruebas genéticas. El laboratorio examinará su sangre en busca de las
mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Pueden pasar semanas o meses para recibir
los resultados de la prueba. Cuando devuelvan los resultados, el asesor en
genética le explicará dichos resultados y lo que significan para usted.
¿Qué significa un resultado positivo en el examen?
Un resultado positivo en el examen significa que usted ha heredado la mutación
en BRCA1 o BRCA2. • Esto no significa que tenga cáncer, ni que lo vaya a
presentar. Esto significa que usted está en un mayor riesgo de sufrir de cáncer.
• Esto también significa que usted puede haber transmitido o podría transmitir
esta mutación a sus hijos. Cada vez que usted tiene un hijo, hay una
probabilidad de 1 en 2 de que su hijo vaya a tener la mutación que usted tiene.
Cuando usted sabe que está en mayor riesgo de contraer cáncer, puede decidir si
hará algo de manera diferente. • Tal vez quiera que lo examinen con más
frecuencia en busca de cáncer de manera que se pueda detectar temprano y tratar
a tiempo. • Puede haber medicamentos que usted puede tomar y que podrían reducir
la probabilidad de aparición de cáncer. • Usted puede optar por hacerse una
cirugía para extirparle los senos o los ovarios. Ninguna de estas precauciones
garantizará que no vaya a tener cáncer.
¿Qué significa un resultado negativo en el examen?
Si el resultado del examen para las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 es negativo, el
asesor en genética le dirá lo que esto significa. Sus antecedentes familiares le
ayudarán al asesor en genética a comprender un resultado negativo en la prueba.
Un resultado negativo en la prueba no significa que usted no vaya a presentar
cáncer. Puede significar que usted tiene el mismo riesgo de desarrollar cáncer
que las personas que no tienen esta mutación. Asegúrese de hablar sobre todos
los resultados de sus exámenes, incluso los resultados negativos, con su asesor
genético. Nombres alternativos Cáncer de seno - BRCA1 y BRCA2; Cáncer de ovario
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Referencias
Moyer VA; U.S. Preventive Services Task Force. Risk assessment, genetic
counseling, and genetic testing for BRCA-related cancer in women: U.S.
Preventive Services Task Force recommendation statement. Ann Intern Med.
2014;160(4):271-281. PMID: 24366376 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24366376.
National Cancer Institute website. BRCA mutations: cancer risk and genetic
testing. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet.
Updated January 30, 2018. Accessed August 5, 2019. Nussbaum RL, McInnes RR,
Willard HF. Cancer genetics and genomics. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard
HF, eds. Thompson and Thompson Genetics in Medicine. 8th ed. Philadelphia, PA:
Elsevier; 2016:chap 15.
